什么是唐氏儿?

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿,也称作先天愚型伸舌样痴呆等。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期,细胞里有三条21号染色体,所以又称21三体综合征。

患者一般表现症状为智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下),颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手,拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

唐氏儿的遗传概率是多少?

唐氏儿的遗传概率为1%,遗传唐氏儿有88%患者遗传于母亲,仅有3%的患者遗传自父亲。所以怀孕期间一定要做好孕检筛查工作。

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